Situs Berita Detik Sumsel
Redaksi Detiksumsel.com
Diposting oleh : Edy Parmansyah     Tanggal : 16 Agustus 2017 07:11     Dibaca: 270 Pembaca

Mengidap Kelainan Langka, Viola Butuh Perhatian

Unggahan foto-foto Viola Qaireen Shazia, di FB sang ibu. Viola yang telah menjalani perawatan selama lima bulan, belum juga memberikan perubahan yang nyata.

Sekayu, Detik Sumsel – Anak pasangan dari Untung Firmansyah dan Ayu Lestari, Viola Qaireen Shazia (5 bulan), warga Kecamatan Babat Toman, Kabupaten Musi Banyuasin (Muba) mengidap kelainan langkah CORNELIA DE LANGE SYNDROME (CDLS) dengan komplikasi kelainan jantung dan infeksi paru, yang membutuhkan perhatian khusus dari Pemerintah Kabupaten Muba.

Menurut ayah Viola, selama lima bulan menjalani perawatan di Rumah Sakit Umum Sekayu (RSUD) Sekayu dan Rumah Sakit Muhammad Husein (RSMH) Palembang, belum ada perubahan yang terlihat nyata. Selama lima bulan itu juga, sang buah hati didalam incubator, dengan kondisi selang infus dan oxygen masuk kedalam tubuh. “Kami dari pihak keluarga terus berusaha dan berjuang sekuat tenaga demi kesembuhan Viola. Sempat menjalani perawatan di RSUD Sekayu selama dua bulan kemudian dirujuk ke RSMH Palembang, masih belum ada perubahan nyata,” terangnya saat dihubungi Senin (16/8)

Dikatakan Untung, selama menjalani perawatan sang buah hati belum ada bantuan dari pihak manapun. Dirinya berharap, ada perhatian dari Pemkab Muba melalui Dinas Kesehatan, untuk mencarikan solusi atau jalan kesembuhan anaknya. “Kami berharap ada perhatian dari pemerintah, melalui dinas terkait. Karena memang kelainan sang anak dialami setiap 10.000 kelahiran.

“Kam berharap ada sedikit perhatian dari dinas terkait, khususnya memberikan jalan untuk kesumbuhan viola,” pungkasnya.

Untuk diketahui, dikutip dari beberapa sumber, bahwa di indonesia baru ada 8 anak yang menderita CDLS, yang tercatat pada 2014 yang lalu. Diagnosis CdLS adalah terutama klinis didasarkan pada tanda-tanda dan gejala kelahiran diantaranya, beratbadan biasanya di bawah 2,5 kg), Pertumbuhan tertunda dan bertubuh kecil, Alis tebal, yang biasanya bertemu di garis tengah (synophrys), Panjang bulu mata, Visi kelainan (misalnya, ptosis nistagmus miopia tinggi, hypertropia) dan beberapa kelainan lainnya.

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik ada sejak lahir, tetapi tidak selalu didiagnosis saat lahir. Hal ini menyebabkan berbagai tantangan fisik, kognitif dan medis dan mempengaruhi kedua jenis kelamin sama. CdLS tidak membedakan-itu terlihat di semua ras dan latar belakang etnis. Terjadinya CdLS diperkirakan 1 dari 10.000 kelahiran hidup.


Cornelia de Lange pertama kali menggambarkannya sebagai sindrom yang berbeda pada tahun 1933, [1] meskipun Brachmann telah menggambarkan seorang anak dengan fitur serupa pada tahun 1916 [2] Mendiagnosis kasus klasik sindrom Cornelia de Lange biasanya mudah,. Namun, Mendiagnosis kasus ringan mungkin menantang, bahkan untuk dokter yang berpengalaman.

Penyebabnya yaitu, Gen yang bertanggung jawab untuk CdLS-'' NIPBL'' pada kromosom 5-ditemukan pada tahun 2004 bersama oleh para peneliti di Children's Hospital of Philadelphia, Amerika Serikat dan para peneliti di Newcastle University, Inggris. Pada tahun 2006, kedua gen-'' SMC1A'' pada kromosom X-ditemukan oleh ilmuwan Italia. Penemuan gen yang ketiga diumumkan pada 2007. Gen '' SMC3'' pada kromosom 10 dan juga ditemukan oleh tim peneliti di Philadelphia. Gen dua terakhir tampaknya berhubungan dengan bentuk yang lebih ringan terhadap sindrom. Mayoritas kasus adalah berkat spontan mutasi, meskipun gen berkhianat dapat diwarisi dari kedua orangtua, sehingga autosomal dominan. (edy)

 

  • Google+
  • Whatsapp

0 Comments

Leave a Comment

*) Harus diisi

Refleksi